经典途径补体缺乏所致免疫缺陷
Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency
ORPHA:169147疾病
定义
经典激活途径补体缺陷所致免疫缺陷病是一种原发性免疫缺陷病，由于补体成分C1q、C1r、C1s、C2或C4缺陷所致，其特征为细菌感染的易感性增加，尤其是荚膜细菌。同时自身免疫性疾病的风险增加，最常见的临床表现为系统性红斑狼疮（SLE）、系统性红斑狼疮样疾病、过敏性紫癜、多发性肌炎和关节痛。疾病的严重程度不等，与受累的补体有关。
别名
C1,C4或C2补体缺乏所致免疫缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 8
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| C2 | complement C2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| C4A | complement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Disease-causing germline mutation(s) in |
| C4B | complement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Disease-causing germline mutation(s) in |
| C1QA | complement C1q A chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| C1QB | complement C1q B chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| C1QC | complement C1q C chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| C1S | complement C1s | Disease-causing germline mutation(s) in |
| C1R | complement C1r | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:216950OMIM:217000OMIM:613652MONDO:0015699GARD:1452ICD-10 D84.1ICD-11 4A00.10ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）