白细胞介素7受体α缺乏所致T-B+重症联合免疫缺陷
T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency
ORPHA:169154疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare T-B+ severe combined immunodeficiency characterized by markedly decreased numbers of T-cells and normal or increased numbers of B-cells and natural killer (NK) cells. Patients generally present in infancy with recurrent infections, failure to thrive, fever, diarrhea, and dermatitis.
别名
IL-7α缺陷所致T-B+ SCID
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IL7R | interleukin 7 receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%1
- 反复感染 HP:0002719
常见 79–30%8
- 淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱 HP:0031381
- CD3+T细胞比例减低 HP:0045080
- CD4+T细胞比例减低 HP:0032218
- CD8 + T细胞数目减低 HP:0005415
- T淋巴细胞减少症 HP:0005403
- 发育迟滞 HP:0001508
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 反复病毒感染 HP:0004429
偶见 29–5%20
- 脱发 HP:0001596
- 自身免疫性血小板减少症 HP:0001973
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 剥脱性皮炎 HP:0001019
- 发热 HP:0001945
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 循环IgA水平升高 HP:0003261
- 循环IgE水平升高 HP:0003212
- 循环IgG水平升高 HP:0003237
- 循环抗体水平升高 HP:0010702
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 淋巴细胞增多症 HP:0100827
- 新生儿败血症 HP:0040187
- 口腔溃疡 HP:0000155
- 银屑病样皮损 HP:0025526
- 反复念珠菌感染 HP:0005401
- 反复下呼吸道感染 HP:0002783
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）