CD3δ/CD3ε/CD3ζ缺乏所致T-B+重症联合免疫缺陷
T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta deficiency
ORPHA:169160疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare T-B+ severe combined immunodeficiency characterized by a T cell-negative, B cell-positive, natural killer (NK) cell-positive immune phenotype. Patients present in infancy or early childhood with recurrent infections. Clinical manifestations may vary in severity depending on the underlying molecular defect, resulting in early death without bone marrow transplantation in some patients.
别名
CD3β/CD3ε/CD3ζ缺乏所致T-B+ SCID
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CD3D | CD3 delta subunit of T-cell receptor complex | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CD3E | CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CD247 | CD247 molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%1
- 反复感染 HP:0002719
常见 79–30%7
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- 循环总 IgA 降低 HP:0003460
- 淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱 HP:0031381
- CD3+T细胞比例减低 HP:0045080
- 反复感染导致发育迟缓 HP:0008866
- 发热 HP:0001945
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
偶见 29–5%15
- 厌食症 HP:0002039
- 慢性口腔念珠菌病 HP:0009098
- 腹泻 HP:0002014
- 剥脱性皮炎 HP:0001019
- 肝炎 HP:0012115
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 循环抗体水平升高 HP:0010702
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
- 中耳炎 HP:0000388
- 肺炎 HP:0002090
- 迁延性腹泻 HP:0004385
- 反复脓肿形成 HP:0002722
- 反复念珠菌感染 HP:0005401
- 复发性疱疹 HP:0005353
- 反复肺炎 HP:0006532
外部标识与链接
OrphanetOMIM:610163OMIM:615615OMIM:615617MONDO:0015703ICD-10 D81.2ICD-11 4A01.10ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）