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常染色体隐性遗传中央核性肌病

Autosomal recessive centronuclear myopathy

ORPHA:169186疾病

定义

常染色体隐性遗传性中心核肌病是一种罕见的先天性肌病，其特征为肌肉活检病理显示大量肌核居中位，其临床表现为面瘫，眼部症状（上睑下垂和外眼肌麻痹），四肢肌无力，以不同程度的近端肌无力为主，伴或不伴远端肌无力，以常染色体隐性方式遗传。

别名

AR-CNM

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期、婴儿期、新生儿期

相关基因 4

基因名称关联类型
RYR1ryanodine receptor 1Disease-causing germline mutation(s) in
TTNtitinDisease-causing germline mutation(s) in
BIN1bridging integrator 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
SPEGstriated muscle enriched protein kinaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 36

常见 79–30%12

  • 爬楼梯困难 HP:0003551
  • 跑步困难 HP:0009046
  • 面部神经麻痹 HP:0010628
  • 泛发性肌萎缩 HP:0003700
  • 全身性肌张力减低 HP:0001290
  • 高尔斯征 HP:0003391
  • 高腭 HP:0000218
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 进行性肌无力 HP:0003323
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 下颌后缩 HP:0000278
  • 蹒跚步态 HP:0002515

偶见 29–5%24

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
  • 神经反射消失 HP:0001284
  • 悬雍垂裂 HP:0000193
  • 中央成核的骨骼肌纤维 HP:0003687
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 发音困难 HP:0001618
  • EMG：复合肌肉动作电位对重复神经刺激的反应递减 HP:0003403
  • 双侧面瘫 HP:0001349
  • 髋关节挛缩 HP:0003273
  • 脊柱前凸过度 HP:0003307
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 左心室肥厚 HP:0001712
  • 长脸 HP:0000276
  • 长手指 HP:0100807
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 眼肌瘫痪 HP:0000597
  • 眼肌麻痹 HP:0000602
  • 高弓足 HP:0001761
  • 招风耳 HP:0000411
  • 翼状肩胛 HP:0003691
  • 马蹄内翻足 HP:0001762
  • 1型肌纤维优势 HP:0003803

外部标识与链接

OrphanetOMIM:255200OMIM:615959MONDO:0015705GARD:12718ICD-10 G71.2ICD-11 8C72.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）