常染色体显性遗传中央核性肌病
Autosomal dominant centronuclear myopathy
ORPHA:169189疾病
定义
常染色体显性遗传性中心核肌病是一种罕见的先天性肌病，其特征为肌肉活检病理显示大量肌核居中位，其主要临床特征为先天性肌病（肌张力低下、远端和/或近端肌无力、胸腔畸形（有时与呼吸功能不全有关）、上睑下垂、面瘫伴面部畸形，以常染色体显性方式遗传。
别名
AD-CNM
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RYR1 | ryanodine receptor 1 | Candidate gene tested in |
| DNM2 | dynamin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MYF6 | myogenic factor 6 | Candidate gene tested in |
| BIN1 | bridging integrator 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| MTMR14 | myotubularin related protein 14 | Candidate gene tested in |
临床表型 30
极常见 99–80%1
- 中央成核的骨骼肌纤维 HP:0003687
常见 79–30%17
- 足部肌肉异常 HP:0001436
- 胎动减少 HP:0001558
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 步态异常 HP:0001288
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 出生时巨头畸形 HP:0004488
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 肌纤维颤动 HP:0010546
- 羊水过多 HP:0001561
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
- 上睑下垂 HP:0000508
- 流产 HP:0005268
- 瘦小肋骨 HP:0000883
- 1型肌纤维优势 HP:0003803
偶见 29–5%11
- 下肢反射消失 HP:0002522
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 海绵状血管瘤 HP:0001048
- 隐睾 HP:0000028
- 运动诱发的肌肉痛 HP:0003738
- 眼外肌麻痹 HP:0000544
- 新生儿窒息 HP:0012768
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 尿失禁 HP:0000020
罕见 <4–1%1
- 恶性高热 HP:0002047
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）