1号染色体嵌合三倍体
Mosaic trisomy 1 syndrome
ORPHA:1692疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal trisomy, characterized by reduced fetal movements and intrauterine growth retardation, low birth weight, and multiple congenital anomalies. The latter include, amongst others, facial dysmorphism (like hypertelorism, cleft lip/palate, micrognathia, low hairline, and small, low-set, and posteriorly rotated ears), head circumference below average, deformities of the hands (camptodactyly) and feet, marked hypertrichosis, and anomalies of the brain, heart, and lungs. Lethality appears to depend on the degree of mosaicism.
别名
嵌合1号染色体三体
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 60
偶见 29–5%60
- 第二-三指皮肤并指畸形 HP:0001233
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 远端指间关节皮肤褶皱缺失 HP:0001032
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 细长指(趾) HP:0001166
- 第二趾变宽 HP:0100040
- 宽趾 HP:0001837
- 手指弯曲 HP:0100490
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 腭裂 HP:0000175
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 面容粗糙 HP:0000280
- 拇指指骨完全重复 HP:0009943
- 先天性双侧上睑下垂 HP:0007911
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 第五趾偏斜 HP:0010344
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 小脑延髓池扩大 HP:0002280
- 面部不对称 HP:0000324
- 指弯曲 HP:0040019
- 前额突出 HP:0002007
- 攥拳手 HP:0001188
- 肝脏发育不全 HP:0100839
- 拇指甲发育不全 HP:0012553
- 颈部透明层厚度增加 HP:0010880
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 膝关节过度伸展 HP:0045086
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 长脚趾 HP:0010511
- 低位耳 HP:0000369
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小阴茎 HP:0000054
- 小眼症 HP:0000568
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 脐膨出 HP:0001539
- 角膜基质的混浊 HP:0007759
- 口面裂 HP:0000202
- 阴茎型尿道下裂 HP:0003244
- 羊水过多 HP:0001561
- 多小脑回 HP:0002126
- 后颅窝囊肿 HP:0007291
- 肺动脉闭锁 HP:0004935
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肾皮质囊肿 HP:0000803
- 肾囊肿 HP:0000107
- 摇椅足 HP:0001838
- 上唇短小 HP:0000188
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 单脐动脉 HP:0001195
- 小前囟 HP:0000237
- 微甲 HP:0001792
- 厚下红唇 HP:0000179
- 胸部脊柱侧弯 HP:0002943
- 并趾 HP:0001770
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 宽嘴 HP:0000154
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）