免疫-骨发育不良
Immuno-osseous dysplasia
ORPHA:169349疾病组
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| EXTL3 | exostosin like glycosyltransferase 3 | ORPHA:508533 |
| MYSM1 | Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | ORPHA:508542 |
| RMRP | RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | ORPHA:175 |
| SMARCAL1 | SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | ORPHA:1830 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）