原发性CD59因子缺乏
Primary CD59 deficiency
ORPHA:169464疾病
定义
原发性CD59缺乏症是一种罕见的遗传性血液系统和神经系统疾病，其主要临床表现为Coombs试验阴性的慢性溶血反应，与早发的、复发的、免疫介导的、炎性、轴性或脱髓鞘性、感觉运动性、多发性周围神经病变和孤立性或复发性脑血管事件（前循环或后循环）相关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CD59 | CD59 molecule (CD59 blood group) | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）