D因子缺乏所致复发性奈瑟菌感染
Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency
ORPHA:169467疾病
定义
D因子缺陷所致复发性奈瑟菌感染是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其特征为补体因子D缺陷导致容易感染 奈瑟菌 ，其主要临床表现为反复呼吸道感染、复发性脑膜炎和（或）败血病。患者通常出现发热、紫癜、关节痛、肌痛，血清中无法检测到补体D因子。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CFD | complement factor D | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）