重度血友病A型
Severe hemophilia A
ORPHA:169802疾病亚型
定义
重度血友病A是一种血友病A（见本术语）的分型，其特征为大量凝血因子VIII缺乏，导致频繁的自发性出血和轻伤、手术或拔牙后异常出血。
别名
重度因子VIII缺乏
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| F8 | coagulation factor VIII | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%2
- 部分凝血活酶时间延长 HP:0003645
- 凝血因子VIII活性减低 HP:0003125
常见 79–30%8
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 鼻衄 HP:0000421
- 关节出血 HP:0005261
- 关节肿胀 HP:0001386
- 口腔出血 HP:0030140
- 创伤后持续性出血 HP:0001934
- 伤口愈合不良 HP:0001058
- 手术后出血时间延长 HP:0004846
偶见 29–5%17
- 贫血 HP:0001903
- 关节疼痛 HP:0002829
- 胎头血肿 HP:0012541
- 硬膜外出血 HP:0100310
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 头痛 HP:0002315
- 颅内出血 HP:0002170
- 肌内血肿 HP:0012233
- 肢体关节挛缩 HP:0003121
- 关节活动受限 HP:0001376
- 肉眼血尿 HP:0012587
- 月经过多症 HP:0000132
- 关节渐进性受损 HP:0005187
- 包皮环切术后出血时间延长 HP:0030137
- 血管性血友病因子活性减低 HP:0008330
- 硬膜下出血 HP:0100309
- 滑膜炎 HP:0100769
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）