中重度血友病A型
Moderate hemophilia A
ORPHA:169805疾病亚型
定义
中重度血友病A是一种血友病A（见本术语）的分型，其特征为凝血因子VIII缺乏，导致轻伤、手术或拔牙后异常出血。
别名
中重度因子VIII缺乏
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| F8 | coagulation factor VIII | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%3
- 异常出血 HP:0001892
- 部分凝血活酶时间延长 HP:0003645
- 凝血因子VIII活性减低 HP:0003125
常见 79–30%6
- 关节疼痛 HP:0002829
- 轻微或无创伤出血 HP:0011889
- 牙龈出血 HP:0000225
- 肌内血肿 HP:0012233
- 关节出血 HP:0005261
- 皮下出血 HP:0001933
偶见 29–5%12
- 关节病 HP:0003040
- 软骨破坏 HP:0100773
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 头痛 HP:0002315
- 血尿 HP:0000790
- 颅内出血 HP:0002170
- 关节肿胀 HP:0001386
- 关节活动受限 HP:0001376
- 拔牙后出血时间延长 HP:0006298
- 手术后出血时间延长 HP:0004846
- 硬膜下出血 HP:0100309
- 滑膜炎 HP:0100769
罕见 <4–1%5
- 硬膜外出血 HP:0100310
- 髋关节挛缩 HP:0003273
- 脑室内出血 HP:0030746
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自发性血肿 HP:0007420
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）