12号染色体短臂三体
Trisomy 12p syndrome
ORPHA:1699疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A partial autosomal trisomy characterized by developmental delay and intellectual disability, generalized hypotonia, postnatal growth retardation, variable brain and heart anomalies and dysmorphic features, including frontal bossing, round face, full cheeks, low-set ears, broad nasal bridge, short nose with anteverted nares, long philtrum, thin upper lip vermilion, and everted, thick lower lip. Unspecific associated congenital anomalies have also been reported.
别名
12号染色体短臂重复
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
临床表型 31
极常见 99–80%20
- 染色体分离异常 HP:0002916
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 扁平脸 HP:0012368
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨手 HP:0001176
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小下颌 HP:0000347
- 短颈 HP:0000470
- 短鼻 HP:0003196
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
- 尖头畸形 HP:0000262
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%5
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 低位耳 HP:0000369
- 眼球突出 HP:0000520
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%6
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 眼睛发育缺陷/不全 HP:0008056
- 虹膜发育缺陷/不全 HP:0008053
- 腭裂 HP:0000175
- 多乳头 HP:0002558
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）