致死性婴儿乳酸性酸中毒伴甲基丙二酸尿症
Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria
ORPHA:17疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria is a rare neurometabolic disease characterized by infantile onset of severe encephalomyopathy, lactic acidosis and elevated methylmalonic acid urinary excretion. Clinically it manifests with severe psychomotor delay, hypotonia, failure to thrive, feeding difficulties and dystonia. Epilepsy and multiple congenital anomalies may be associated.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SUCLG1 | succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 64
必现 100%2
- 甲基丙二酸血症 HP:0002912
- 甲基丙二酸尿症 HP:0012120
极常见 99–80%5
- 3-甲基戊烯二酸尿症 HP:0003535
- 核磁共振基底节异常信 HP:0012751
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
常见 79–30%16
- 脑萎缩 HP:0002059
- 线粒体复合物I活性降低 HP:0011923
- 线粒体复合物III活性降低 HP:0011924
- 线粒体复合物IV活性降低 HP:0008347
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 脑病 HP:0001298
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 生长延迟 HP:0001510
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 智力障碍 HP:0001249
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
偶见 29–5%30
- 线粒体形状异常 HP:0012087
- 攻击性行为 HP:0000718
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 胃食管反流 HP:0002020
- 多汗症 HP:0000975
- 运动过多 HP:0002487
- 肌张力增高 HP:0001276
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 低血糖 HP:0001943
- 低体温 HP:0002045
- 肌细胞内脂滴增加 HP:0012240
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 白质脑病 HP:0002352
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌阵挛 HP:0001336
- 上睑下垂 HP:0000508
- 破碎红纤维 HP:0003200
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 横纹肌溶解症 HP:0003201
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 注意力短暂 HP:0000736
- 睡眠异常 HP:0002360
- 斜视 HP:0000486
- 步态不稳 HP:0002317
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%11
- 肾集合系统形态异常 HP:0004742
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 乙基丙二酸尿症 HP:0003219
- 尿道下裂 HP:0000047
- 主动脉弓断离 HP:0011611
- 口面裂 HP:0000202
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 短股骨 HP:0003097
- 肱骨短 HP:0005792
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）