羊毛状发
Woolly hair
ORPHA:170疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital skin disease defined as an abnormality of the structure of the scalp hair and characterized by extreme kinkiness of the hair.
别名
遗传性羊毛综合症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LPAR6 | lysophosphatidic acid receptor 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LIPH | lipase H | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KRT74 | keratin 74 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KRT71 | keratin 71 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KRT25 | keratin 25 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%4
- 发质异常 HP:0010719
- 毛发干枯 HP:0002299
- 绒毛 HP:0002213
- 羊毛状发 HP:0002224
常见 79–30%2
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 毛发生长缓慢 HP:0002217
偶见 29–5%6
- 瞳孔形态异常 HP:0000615
- 视网膜形态异常 HP:0000479
- 白内障 HP:0000518
- 体毛稀疏 HP:0002231
- 眉尖稀疏 HP:0005338
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
OrphanetOMIM:194300OMIM:278150OMIM:604379MONDO:0008686GARD:5597ICD-10 Q84.1ICD-11 EC21.0ClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）