罕见病知识库 RareSeen

15号染色体长臂远端三体

Distal duplication 15q syndrome

ORPHA:1707疾病亚型

别名

Distal duplication 15q

基本事实

发病年龄
产前、新生儿期

临床表型 29

极常见 99–80%13

  • 细长指(趾) HP:0001166
  • 手指弯曲 HP:0100490
  • 隐睾 HP:0000028
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 嘴角下弯 HP:0002714
  • 高腭 HP:0000218
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 长人中 HP:0000343
  • 小下颌 HP:0000347
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 鼻梁突出 HP:0000426
  • 额头倾斜 HP:0000340

常见 79–30%11

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 女性外生殖器形态异常 HP:0000055
  • 眼睑裂狭小 HP:0000581
  • 先天性肌性斜颈 HP:0005988
  • 面部不对称 HP:0000324
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 短颈 HP:0000470

偶见 29–5%5

  • 耳前区形态异常 HP:0000383
  • 肛门闭锁 HP:0002023
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 脐膨出 HP:0001539
  • 高身材 HP:0000098

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0015728ICD-10 Q92.3ICD-11 LD2CClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）