16号染色体嵌合三倍体
Mosaic trisomy 16 syndrome
ORPHA:1708疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Mosaic trisomy 16 is a rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype ranging from minor anomalies with normal development to intrauterine growth retardation, abnormal skin pigmentation, craniofacial and body asymmetry, cardiac (e.g. ventricular septal defect) and genital (e.g. hypospadias, cryptorchidism) anomalies, scoliosis and hearing loss to neonatal death. Additional features observed include skeletal malformations (e.g. clino/polydactyly, talipes), mild facial dysmorphism, and developmental delay.
别名
嵌合16号染色体三体
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 43
极常见 99–80%1
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
常见 79–30%4
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 先兆子痫 HP:0100602
- 早产 HP:0001622
- 小于胎龄儿 HP:0001518
偶见 29–5%20
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 胃肠道异常 HP:0011024
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 不对称生长 HP:0100555
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 颅面不对称 HP:0004484
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 马蹄肾 HP:0000085
- 尿道下裂 HP:0000047
- 大胎盘 HP:0006267
- 母体糖尿病 HP:0009800
- 中枢神经系统的形态异常 HP:0002011
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 肺发育不良 HP:0002089
- 单脐动脉 HP:0001195
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
- 室间隔缺损 HP:0001629
罕见 <4–1%18
- 耳形态异常 HP:0031703
- 眼部形态异常 HP:0012372
- 肺部形态异常 HP:0002088
- 颈椎异常 HP:0003319
- 鼻异常 HP:0000366
- 肛门前置 HP:0001545
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 听力受损 HP:0000365
- Meckel憩室 HP:0002245
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
- 泛发性色素性皮损 HP:0005587
- 癫痫发作 HP:0001250
- 股骨颈短 HP:0100864
- 前臂短 HP:0005773
- 短拇指 HP:0009778
- 单一冠状动脉起源 HP:0011640
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）