孤立性高位肛门直肠畸形
OBSOLETE: High isolated anorectal malformation
ORPHA:171201疾病
定义
孤立性高位直肠肛门畸形是一种罕见的遗传性非综合征型直肠肛门畸形，由于胚胎发育障碍所致，其主要临床表现为耻骨线上的肛门直肠畸形，伴有或不伴直肠尿道瘘（i.e.肛门直肠发育不全，直肠发育不全、闭锁或狭窄），可能出现胎粪、脓尿、痛性尿淋漓和大小便失禁。
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）