孤立性中位肛门直肠畸形
OBSOLETE: Intermediate isolated anorectal malformation
ORPHA:171208疾病
定义
孤立性中间位肛门直肠畸形是一种罕见的遗传性非综合征型直肠肛门畸形，由于胚胎发育障碍所致，其主要临床表现为耻骨线和坐骨结节之间的肛门直肠畸形（e.g.,女性直肠前庭瘘和直肠阴道瘘，男性直肠瘘、肛门发育不全），可表现为胎粪排出障碍、发育不良和反复尿路感染。
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）