17p11.2 微重复综合征
17p11.2 microduplication syndrome
定义 英文原文（暂无中文）
17p11.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 17, typically characterized by hypotonia, poor feeding, failure to thrive, developmental delay (particularly cognitive and language deficits), mild-moderate intellectual deficit, and neuropsychiatric disorders (behavioral problems, anxiety, attention deficit hyperactivity disorder, autistic spectrum disorder, bipolar disorder). Structural cardiovascular anomalies (dilated aortic root, bicommissural aortic valve, atrial/ventricular and septal defects) and sleep disturbance (obstructive and central sleep apnea) are also frequently associated.
别名
Potocki-Lupski综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RAI1 | retinoic acid induced 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 35
极常见 99–80%13
- 染色体分离异常 HP:0002916
- 咽部异常 HP:0000600
- 失语症 HP:0002381
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 孤独症 HP:0000717
- 构音障碍 HP:0001260
- 模仿性言语 HP:0010529
- 语言表达延迟 HP:0002474
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
常见 79–30%13
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 焦虑 HP:0000739
- 宽前额 HP:0000337
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 脑电图异常 HP:0002353
- 胃食管反流 HP:0002020
- 高度远视 HP:0008499
- 小下颌 HP:0000347
- 口咽部吞咽困难 HP:0200136
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 失读症 HP:0011098
- 三角脸 HP:0000325
偶见 29–5%9
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 小头畸形 HP:0000252
- 开牙合 HP:0010807
- 后旋耳 HP:0000358
- 身材矮小 HP:0004322
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）