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严重先天性杆状体肌病

Severe congenital nemaline myopathy

ORPHA:171430疾病

定义

重度先天性杆状体肌病是一种严重的杆状体肌病（NM；见该术语），其主要临床表现为新生儿重度肌张力低下，几乎没有自发运动。

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000（Europe）

相关基因 5

基因名称关联类型
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleDisease-causing germline mutation(s) in
NEBnebulinDisease-causing germline mutation(s) in
KLHL40kelch like family member 40Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
KLHL41kelch like family member 41Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
LMOD3leiomodin 3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 43

常见 79–30%19

  • 胸廓形态异常 HP:0000765
  • 中轴肌无力 HP:0003327
  • 臀先露 HP:0001623
  • 胎动减少 HP:0001558
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 面部神经麻痹 HP:0010628
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • 运动减少 HP:0002375
  • 结缔组织增多 HP:0009025
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 多发性产前骨折 HP:0005855
  • 杆状体 HP:0003798
  • 新生儿肌张力减退 HP:0001319
  • 羊水过多 HP:0001561
  • 呼吸窘迫 HP:0002098
  • 呼吸衰竭 HP:0002878
  • 严重的肌张力减退 HP:0006829
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202
  • 1型肌纤维优势 HP:0003803

偶见 29–5%24

  • 膈肌异常 HP:0000775
  • 拇指内收 HP:0001181
  • 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
  • 心脏骤停 HP:0001695
  • 心脏扩大 HP:0001640
  • 扩张型心肌病 HP:0001644
  • 手背水肿 HP:0007514
  • 双侧面瘫 HP:0001349
  • 跌倒 HP:0002527
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 步态异常 HP:0001288
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 大囟门 HP:0000239
  • 低位耳 HP:0000369
  • 小下颌 HP:0000347
  • 小阴茎 HP:0000054
  • 眼肌麻痹 HP:0000602
  • 早产 HP:0001622
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 肺发育不良 HP:0002089
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 马蹄内翻足 HP:0001762
  • 瘦小肋骨 HP:0000883
  • 震颤 HP:0001337

外部标识与链接

OrphanetOMIM:161800OMIM:256030OMIM:615348MONDO:0015735GARD:12821ICD-10 G71.2ICD-11 8C72.00ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）