中间型杆状体肌病
Intermediate nemaline myopathy
ORPHA:171433疾病
定义
中度先天性杆状体肌病是一种严重的杆状体肌病（NM；见该术语），与病情更严重的新生儿经典型NM（见该术语）临床表现一致。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACTA1 | actin alpha 1, skeletal muscle | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TPM3 | tropomyosin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NEB | nebulin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KLHL41 | kelch like family member 41 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 29
极常见 99–80%3
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 杆状体 HP:0003798
- 严重的肌张力减退 HP:0006829
常见 79–30%16
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 胎动减少 HP:0001558
- 吞咽困难 HP:0002015
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 步态异常 HP:0001288
- 运动减少 HP:0002375
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 多发性产前骨折 HP:0005855
- 肌病性面容 HP:0002058
- 羊水过多 HP:0001561
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 1型肌纤维优势 HP:0003803
偶见 29–5%8
- 神经反射消失 HP:0001284
- 双侧面瘫 HP:0001349
- 腭高而窄 HP:0002705
- 眼距过宽 HP:0000316
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 早产 HP:0001622
罕见 <4–1%1
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
排除 0%1
- 心肌病 HP:0001638
外部标识与链接
OrphanetOMIM:161800OMIM:256030OMIM:609284MONDO:0015736GARD:12823ICD-10 G71.2ICD-11 8C72.00ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）