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典型杆状体肌病

Typical nemaline myopathy

ORPHA:171436疾病

定义

经典型杆状体肌病是一种中度的新生儿杆状体肌病（NM；见该术语），其主要临床表现为面部肌无力、骨骼肌无力和轻度呼吸肌无力。

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

相关基因 6

基因名称关联类型
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleDisease-causing germline mutation(s) in
CFL2cofilin 2Disease-causing germline mutation(s) in
TPM2tropomyosin 2Disease-causing germline mutation(s) in
NEBnebulinDisease-causing germline mutation(s) in
KLHL41kelch like family member 41Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
LMOD3leiomodin 3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 39

常见 79–30%13

  • 中轴肌无力 HP:0003327
  • 面部神经麻痹 HP:0010628
  • 远端肢体肌肉疲劳性无力 HP:0030198
  • 足背屈无力 HP:0009027
  • 步态异常 HP:0001288
  • 高腭 HP:0000218
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
  • 肢带肌无力 HP:0003325
  • 颈屈肌无力 HP:0003722
  • 新生儿肌张力减退 HP:0001319
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 1型肌纤维优势 HP:0003803

偶见 29–5%25

  • 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
  • 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
  • 双侧面瘫 HP:0001349
  • 呼吸肌疲劳性无力 HP:0030196
  • 近端肢体肌肉疲劳性无力 HP:0030200
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 膝内翻 HP:0002970
  • 髋关节脱位 HP:0002827
  • 脊柱前凸过度 HP:0003307
  • 运动减少 HP:0002375
  • 小下颌 HP:0000347
  • 肌病 HP:0003198
  • 窄胸 HP:0000774
  • 脸狭窄 HP:0000275
  • 杆状体 HP:0003798
  • 夜间低通气 HP:0002877
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 羊水过多 HP:0001561
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 短颈 HP:0000470
  • 脊柱强直 HP:0003306
  • 蹒跚步态 HP:0002515

罕见 <4–1%1

  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808

外部标识与链接

OrphanetOMIM:161800OMIM:256030OMIM:609285MONDO:0015737GARD:12822ICD-10 G71.2ICD-11 8C72.00ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）