儿童起病杆状体肌病
Childhood-onset nemaline myopathy
ORPHA:171439疾病
定义
儿童起病杆状体肌病，又叫轻度杆状体肌病，是一种以远端肌无力为特征的杆状体肌病（NM；见该术语），有时临床表现为肌肉收缩缓慢。
别名
轻度杆状体肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 7
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACTA1 | actin alpha 1, skeletal muscle | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TPM2 | tropomyosin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TPM3 | tropomyosin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NEB | nebulin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KBTBD13 | kelch repeat and BTB domain containing 13 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MYPN | myopalladin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| KLHL41 | kelch like family member 41 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 46
极常见 99–80%3
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 肌病 HP:0003198
- 杆状体 HP:0003798
常见 79–30%14
- 运动迟缓 HP:0002067
- 笨拙 HP:0002312
- 运动不耐受 HP:0003546
- 步态异常 HP:0001288
- 广泛性四肢肌肉萎缩 HP:0009055
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肌肉脂肪含量增加 HP:0009058
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 四肢肌肉无力 HP:0003690
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 神经肌肉源性吞咽困难 HP:0002068
- 脊柱强直 HP:0003306
- 1型肌纤维优势 HP:0003803
偶见 29–5%25
- 神经反射消失 HP:0001284
- 臀先露 HP:0001623
- 球部体征 HP:0002483
- 心肌病 HP:0001638
- 双侧面瘫 HP:0001349
- 口咽部肌肉疲劳性无力 HP:0030192
- 喂养困难 HP:0011968
- 胎儿运动不能序列征 HP:0001989
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 长脸 HP:0000276
- 小下颌 HP:0000347
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 窄胸 HP:0000774
- 脸狭窄 HP:0000275
- 颈肌无力 HP:0000467
- 高弓足 HP:0001761
- 肺活量减少 HP:0002792
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 修长的身材 HP:0001533
- 蹒跚步态 HP:0002515
罕见 <4–1%3
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 羊水过多 HP:0001561
- 上睑下垂 HP:0000508
排除 0%1
- 精细动作协调差 HP:0007010
外部标识与链接
OrphanetOMIM:161800OMIM:256030OMIM:609273MONDO:0015738GARD:7171ICD-10 G71.2ICD-11 8C72.00ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）