成人起病杆状体肌病
Adult-onset nemaline myopathy
ORPHA:171442疾病
定义
成人起病杆状体肌病是一种以起病年龄较大为特征的进展迅速的杆状体肌病（NM）。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
临床表型 29
极常见 99–80%3
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 肌病 HP:0003198
- 杆状体 HP:0003798
常见 79–30%8
- 运动迟缓 HP:0002067
- 肌肉脂肪含量增加 HP:0009058
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 肌痛 HP:0003326
- 颈屈肌无力 HP:0003722
- 副蛋白血症 HP:0031047
- 1型肌纤维优势 HP:0003803
- 上肢肌无力 HP:0003484
偶见 29–5%16
- 球部体征 HP:0002483
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 喂养困难 HP:0011968
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 步态异常 HP:0001288
- 高腭 HP:0000218
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 长脸 HP:0000276
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 小下颌 HP:0000347
- 肌纤维颤动 HP:0010546
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 脸狭窄 HP:0000275
- 神经肌肉源性吞咽困难 HP:0002068
- 肺活量减少 HP:0002792
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
罕见 <4–1%1
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
排除 0%1
- 精细动作协调差 HP:0007010
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）