罕见病知识库 RareSeen

肌纤维性肌病

Muscle filaminopathy

ORPHA:171445疾病

定义

肌肉细丝蛋白病是一种罕见的肌原纤维肌病，其主要临床表现为缓慢进行性近端骨骼肌无力，下肢起病，随着疾病的进展逐渐累及上肢。患者表现为走楼梯困难、步态蹒跚、方肩、腰痛、肢带肌轻度瘫痪、反射减退或消失，在少数罕见病例可能出现轻度面部肌无力。大多数患者会出现呼吸性肌无力，部分患者出现心脏疾病（传导阻滞，心动过速，舒张功能不全，左心室肥大）。

别名

FLNC-associated myofibrillar myopathy、Filamin C-related filaminopathy、MFM5

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
成年期

相关基因 1

基因名称关联类型
FLNCfilamin CDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 22

极常见 99–80%3

  • EMG:肌病样异常 HP:0003458
  • 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
  • 下肢近端肌无力 HP:0008994

常见 79–30%5

  • 背部疼痛 HP:0003418
  • 爬楼梯困难 HP:0003551
  • 步态异常 HP:0001288
  • 肌纤维分裂 HP:0003555
  • 呼吸功能不全 HP:0002093

偶见 29–5%10

  • 周围神经系统电生理异常 HP:0030177
  • 心肌病 HP:0001638
  • 骨骼肌脂肪浸润 HP:0012548
  • 关节挛缩 HP:0034392
  • 左心室舒张功能障碍 HP:0025168
  • 左心室肥厚 HP:0001712
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 右束支传导阻滞 HP:0011712
  • 翼状肩胛 HP:0003691
  • 面部肌肉无力 HP:0030319

罕见 <4–1%4

  • 咀嚼肌异常 HP:0410011
  • 肌酸磷酸激酶极度上升 HP:0030235
  • 肌痛 HP:0003326
  • 颈屈肌无力 HP:0003722

外部标识与链接

OrphanetOMIM:609524MONDO:0012289ICD-10 G71.8ICD-11 8C76ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）