18号染色体短臂三体
Trisomy 18p syndrome
ORPHA:1715疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare partial trisomy of the short arm of chromosome 18 manifesting with a highly variable clinical phenotype which may include variable developmental delay and intellectual disability, epilepsy, and non-specific dysmorphic features, among others.
别名
18号染色体短臂重复
基本事实
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 28
极常见 99–80%17
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 双侧隐睾 HP:0008689
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过窄 HP:0000601
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 面中部后缩 HP:0011800
- 多食 HP:0002591
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 额头倾斜 HP:0000340
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 下红唇薄 HP:0000233
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%3
- 足部形态异常 HP:0001760
- 手指形态异常 HP:0001167
- 小口畸形 HP:0000160
偶见 29–5%8
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 腭高而窄 HP:0002705
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）