18号染色体长臂远端三体
Distal duplication 18q syndrome
ORPHA:1716疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, partial autosomal trisomy characterized by a variable phenotype that includes hypotonia, motor delay, mild to severe intellectual disability, seizures, variable cerebral anomalies, finger/toe syndactyly, fifth finger clinodactyly, strabismus, short neck and dysmorphic facial features.
别名
18号染色体长臂远端重复
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
临床表型 31
极常见 99–80%17
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 毛发分布异常 HP:0010720
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 龋齿 HP:0000670
- 认知功能损害 HP:0100543
- 隐睾 HP:0000028
- 长头畸形 HP:0000268
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 小下颌 HP:0000347
- 后旋耳 HP:0000358
- 椎间隙渐进性变窄 HP:0004622
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 圆脸 HP:0000311
- 短颈 HP:0000470
- 短鼻 HP:0003196
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
- 三角脸 HP:0000325
常见 79–30%7
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 皮纹异常 HP:0007477
- 细长指(趾) HP:0001166
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 手指弯曲 HP:0100490
- 高腭 HP:0000218
- 阴茎发育不良 HP:0008736
偶见 29–5%7
- 女性外生殖器形态异常 HP:0000055
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 手指偏离 HP:0004097
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 巨手 HP:0001176
- 漏斗胸 HP:0000767
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）