X连锁痉挛性截瘫34型
X-linked spastic paraplegia type 34
ORPHA:171607疾病
定义
X连锁痉挛性截瘫34型是一种单纯的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为缓慢进行性痉挛性截瘫，伴有痉挛性步态和下肢反射亢进，表现为腱反射亢进和踝阵挛，部分老年患者出现下肢疼痛和下肢振动觉障碍，发病年龄多在儿童晚期至成年早期，
别名
SPG34
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPG34 | spastic paraplegia 34 (autosomal dominant) | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 8
常见 79–30%8
- 踝阵挛 HP:0011448
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 反射活跃 HP:0001348
- 反射亢进 HP:0001347
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 下肢疼痛 HP:0012514
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 曳行步态 HP:0002362
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）