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常染色体显性遗传痉挛性截瘫38型

Autosomal dominant spastic paraplegia type 38

ORPHA:171617疾病

定义

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫38型一种复杂的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为不同程度的下肢痉挛、反射亢进、跖反射伸性、内翻足、手部肌肉明显萎缩和肌无力，还可出现振动觉障碍、颞叶癫痫和认知障碍。

别名

SPG38

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
SPG38spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 25

极常见 99–80%8

  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 皮质脊髓侧束变性 HP:0002314
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 下肢痉挛 HP:0002061
  • 高弓足 HP:0001761
  • 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
  • 痉挛步态 HP:0002064
  • 鱼际肌萎缩 HP:0003393

常见 79–30%7

  • 踝部肌肉萎缩 HP:0009031
  • 下肢远端肌无力 HP:0009053
  • 肌电图异常 HP:0003457
  • 第一背侧骨间肌萎缩 HP:0003426
  • 第一背侧骨间肌无力 HP:0003392
  • 脊髓病变 HP:0100561
  • 鱼际肌无力 HP:0003427

偶见 29–5%4

  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 足背屈无力 HP:0009027
  • 额颞叶萎缩 HP:0006892
  • 下肢振动觉障碍 HP:0002166

排除 0%6

  • 下肢运动诱发电位异常 HP:0012898
  • 脑脊液形态异常 HP:0002921
  • 痴呆 HP:0000726
  • 腓骨肌萎缩 HP:0009049
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 尿失禁 HP:0000020

外部标识与链接

OrphanetOMIM:612335MONDO:0012867ICD-10 G11.4ICD-11 8B44.00ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）