罕见病知识库 RareSeen

常染色体隐性遗传痉挛性截瘫32型

Autosomal recessive spastic paraplegia type 32

ORPHA:171622疾病

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫32型（SPG32）是一种罕见的复杂性遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现缓慢进行性痉挛性截瘫（6-7岁开始出现行走障碍），伴有轻度智力障碍。影像学表现为胼胝体薄，皮质和小脑萎缩，脑桥神经管闭合困难。与SPG32相关的基因定位在染色体14q12-q21上。

别名

SPG32

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
SPG32spastic paraplegia 32 (autosomal recessive)Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 13

必现 100%3

  • 步态异常 HP:0001288
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 高弓足 HP:0001761

常见 79–30%10

  • 桥脑形态异常 HP:0007361
  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 小脑皮质萎缩 HP:0008278
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 下肢振动觉障碍 HP:0002166
  • 下肢腱反射亢进 HP:0002395
  • 进行性周围神经病 HP:0007133
  • 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
  • 进行性痉挛 HP:0002191
  • 特定的学习障碍 HP:0001328

外部标识与链接

OrphanetOMIM:611252MONDO:0012643GARD:12749ICD-10 G11.4ICD-11 8B44.01ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）