常染色体隐性遗传痉挛性截瘫35型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
ORPHA:171629疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫35型是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为下肢（其次累及上肢）痉挛，伴有反射亢进和跖反射伸性。其他表现包括进行性构音障碍、肌张力障碍、轻度认知功能下降、锥体外系症状、视神经萎缩和惊厥。脑MRI表现为脑白质异常和脑组织铁沉积，发病年龄多在儿童（特别是青少年）。
别名
SPG35
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FA2H | fatty acid 2-hydroxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
极常见 99–80%6
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 足背屈无力 HP:0009027
- 步态异常 HP:0001288
- 反射亢进 HP:0001347
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
常见 79–30%16
- 踝阵挛 HP:0011448
- 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 认知功能损害 HP:0100543
- 胼胝体萎缩 HP:0007371
- 构音障碍 HP:0001260
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 辨距不良 HP:0001310
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 全面性肌张力障碍 HP:0007325
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 智力障碍 HP:0001249
- 下肢肌张力增高 HP:0006895
- 智能衰退 HP:0001268
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
偶见 29–5%13
- 大便失禁 HP:0002607
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 遗尿症 HP:0010677
- 苍白球虎眼征 HP:0002454
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 面具样面容 HP:0000298
- 颈肌无力 HP:0000467
- 周围性脱髓鞘 HP:0011096
- 尿频 HP:0100515
- 脑桥小脑萎缩 HP:0006879
- 位置性足畸形 HP:0005656
- 癫痫发作 HP:0001250
- 尿失禁 HP:0000020
罕见 <4–1%2
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 视神经萎缩 HP:0000648
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）