TUBA1A基因突变无脑畸形
Lissencephaly due to TUBA1A mutation
ORPHA:171680疾病
定义
TUBA1A基因突变所致无脑回畸形（LIS）是一种先天性皮质发育异常，由于新皮质、海马、胼胝体、小脑和脑干的神经元异常移行所致。临床表现多样，可表现为严重癫痫伴智力和运动障碍，也可表现为胎儿脑发育不良，因预后较差而停止妊娠。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TUBA1A | tubulin alpha 1a | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%3
- 基底节发育不良 HP:0025102
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 巨脑室 HP:0002119
常见 79–30%14
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 第四脑室扩张 HP:0002198
- 海马回发育不全 HP:0025101
- 脑干发育不良 HP:0002365
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 内囊前肢发育不全 HP:0034051
- 肌张力减退 HP:0001252
- 无脑回畸形 HP:0001339
- 小头畸形 HP:0000252
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 痉挛 HP:0001257
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%11
- 无脑回畸型 HP:0031882
- 胼胝体发育异常 HP:0006989
- 局灶性发作 HP:0007359
- 海马回发育不良 HP:0025517
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 巨脑回 HP:0001302
- 局部胼胝体发育不全 HP:0001338
- 外侧裂周区多小脑回 HP:0012650
- 多小脑回 HP:0002126
罕见 <4–1%1
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）