乳酸转运体缺陷所致代谢性肌病
Metabolic myopathy due to lactate transporter defect
ORPHA:171690疾病
定义
乳酸转运体缺陷所致代谢性肌病是一种罕见的代谢性肌病，其主要临床表现为运动后肌肉痉挛和（或）僵硬（特别在热暴露期间），运动后横纹肌溶解，肌红蛋白尿和血清肌酸激酶升高。
别名
红细胞乳酸转运蛋白缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC16A1 | solute carrier family 16 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）