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帕金森-锥体综合征

Parkinsonian-pyramidal syndrome

ORPHA:171695疾病

定义

帕金森病锥体综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其主要临床表现为帕金森病（i.e.运动迟缓、肌强直和（或）静止性震颤）和锥体系统损伤症状（i.e.反射增强、跖反射伸性、肌无力或痉挛），临床表现与其它潜在疾病（e.g.神经退行性疾病、先天性代谢障碍）有关。

别名

苍白球椎体综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
青少年期、成年期

相关基因 2

基因名称关联类型
SNCAsynuclein alphaDisease-causing germline mutation(s) in
FBXO7F-box protein 7Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 25

必现 100%2

  • 锥体束征 HP:0007256
  • 帕金森症 HP:0001300

常见 79–30%21

  • 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 运动迟缓 HP:0002067
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 面具样面容 HP:0000338
  • 意向性震颤 HP:0002080
  • 单音调言语 HP:0031435
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
  • 姿势不稳 HP:0002172
  • 强直 HP:0002063
  • 曳行步态 HP:0002362
  • 睡眠异常 HP:0002360
  • 慢扫视眼球运动 HP:0000514
  • 痉挛 HP:0001257
  • 黑质神经胶质增生 HP:0011960
  • 马蹄内翻足 HP:0001762
  • 幻视 HP:0002367

偶见 29–5%2

  • 痴呆 HP:0000726
  • 路易体 HP:0100315

外部标识与链接

OrphanetOMIM:168100OMIM:168601OMIM:260300MONDO:0009830GARD:9175ICD-10 G20ICD-11 8A00.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）