小头畸形-多小脑回畸形-胼胝体发育不全综合征
Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome
ORPHA:171703疾病
定义
小头畸形-多小脑回畸形-胼胝体发育不良综合征是一种罕见的遗传性中枢神经系统畸形综合征，其主要临床表现为胎儿小头畸形、重度运动迟缓伴肌张力低下、双侧多小脑回畸形、胼胝体发育不良、心室扩张、小脑畸形和早期夭折。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EOMES | eomesodermin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
常见 79–30%7
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 多小脑回 HP:0002126
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 反复感染 HP:0002719
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）