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甲状腺激素代谢缺乏所致身材矮小和骨龄延迟

Short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency

ORPHA:171706疾病

定义

甲状腺激素代谢障碍所致身材矮小-骨龄延迟是一种罕见的先天性遗传性甲状腺功能减退症，其主要临床表现为儿童期轻度发育迟缓、身材矮小、骨龄延迟、甲状腺功能和血清硒水平异常（血清总甲状腺素T4升高、游离T4升高，T3降低，反T3升高，TSH正常或升高，硒含量降低）。部分患者还会出现智力障碍、原发性不孕症、肌张力低下、肌无力和听力障碍。

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期、婴儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
SECISBP2SECIS binding protein 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 18

极常见 99–80%1

  • 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379

常见 79–30%3

  • 循环游离T3浓度降低 HP:0032210
  • 血液促甲状腺激素增多 HP:0002925
  • 循环T4水平升高 HP:0031506

偶见 29–5%14

  • 循环胰岛素水平异常 HP:0040214
  • 血液硒浓度异常 HP:0031903
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 下肢远端肌无力 HP:0009053
  • 空腹低血糖 HP:0003162
  • 骨骼肌脂肪浸润 HP:0012548
  • 高尔斯征 HP:0003391
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 肥胖 HP:0001513
  • 下肢近端肌无力 HP:0008994
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 注意力短暂 HP:0000736
  • 身材矮小 HP:0004322

外部标识与链接

OrphanetOMIM:609698OMIM:619855OMIM:620198ICD-10 E03.1ICD-11 5A00.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）