皮肤松弛-马凡样综合征
Cutis laxa-Marfanoid syndrome
ORPHA:171719疾病
定义
皮肤松弛症-马方综合征是一种罕见的遗传性发育障碍和结缔组织病，其主要临床表现为新生儿皮肤松弛、肘关节、髋关节、膝关节轻度挛缩，并伴有双侧髋关节脱位，马方综合征表现为蜘蛛指、肺气肿、心脏疾病和膈疝。自1991年以来，文献中没有进一步的描述。
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
极常见 99–80%7
- 细长指(趾) HP:0001166
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 气肿 HP:0002097
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 关节活动受限 HP:0001376
- 赘肉 HP:0001582
常见 79–30%1
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）