白色海绵状痣
White sponge nevus
ORPHA:171723疾病
定义
白色海绵状痣是一种罕见的常染色体显性遗传病，其主要临床表现为口腔黏膜呈白色或灰白色，呈增厚、折叠、海绵状。发病年龄小，男女发病率相似。其他常见累及部位包括舌头、口底和牙槽粘膜。
别名
遗传性粘膜白斑病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT4 | keratin 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KRT13 | keratin 13 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）