6q16微缺失综合征
6q16 microdeletion syndrome
ORPHA:171829疾病
定义
6q16微缺失综合征是一种Prader-Willi样综合征，其主要临床表现为肥胖、食欲减退、肌张力低下、小手小脚畸形、视觉障碍和全面发育迟缓。
别名
6q16微缺失所致Prader-Willi样综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SIM1 | SIM bHLH transcription factor 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 32
极常见 99–80%4
- 面部形状异常 HP:0001999
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肥胖 HP:0001513
常见 79–30%11
- 异常发脾气 HP:0025160
- 杏仁状睑裂 HP:0007874
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 巨头畸形 HP:0000256
- 额头狭窄 HP:0000341
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 多食 HP:0002591
- 吸吮无力 HP:0002033
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 斜视 HP:0000486
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%17
- 耳形态异常 HP:0031703
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 眼部异常 HP:0000478
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 自闭症行为 HP:0000729
- 宽前额 HP:0000337
- 宽基步态 HP:0002136
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 长足 HP:0001833
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 小耳畸形 HP:0008551
- 协调能力下降 HP:0002370
- 下颌后缩 HP:0000278
- 锥形指 HP:0001182
- 眉毛浓密 HP:0000574
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）