颅缝早闭-脑积水-Arnold-Chiari I型畸形-尺桡骨骨性愈合综合征
Craniosynostosis-hydrocephalus-Arnold-Chiari malformation type I-radioulnar synostosis syndrome
ORPHA:171839疾病
定义
颅缝早闭-脑积水-Amold-Chiari畸形I型-桡尺关节脱位综合征主要临床表现为矢状颅缝早闭、脑积水、Chiari 畸形I型和桡尺关节脱位。其他临床表现为眼裂狭小，低位小耳畸形，人中发育障碍，肾畸形和生殖腺发育不全。
别名
Capra-DeMarco综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 41
极常见 99–80%28
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 短头畸形 HP:0000248
- 宽前额 HP:0000337
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 隐睾 HP:0000028
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 额头高 HP:0000348
- 脑积水 HP:0000238
- 眼距过宽 HP:0000316
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小阴茎 HP:0000054
- 小耳畸形 HP:0008551
- 鸡胸 HP:0000768
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 肾缺如 HP:0000104
- 肾发育不全 HP:0000089
- 癫痫发作 HP:0001250
- 鼻小柱短小 HP:0002000
- 短鼻 HP:0003196
- 短掌 HP:0004279
- 下红唇薄 HP:0000233
- 尖头畸形 HP:0000262
- 乳头间距宽 HP:0006610
常见 79–30%13
- 透明隔形态异常 HP:0007375
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 脑萎缩 HP:0002059
- 肌张力增高 HP:0001276
- 尿道下裂 HP:0000047
- 大囟门 HP:0000239
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 小下颌 HP:0000347
- 肥胖 HP:0001513
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
- 并趾 HP:0001770
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）