失明-脊柱侧凸-蜘蛛脚样指（趾）综合征
Blindness-scoliosis-arachnodactyly syndrome
ORPHA:171844疾病
定义
失明-脊柱侧凸-蜘蛛指综合征指的是进行性视力障碍与脊柱侧凸或脊柱后凸及蜘蛛指（趾）有关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 11
极常见 99–80%4
- 细长指(趾) HP:0001166
- 失明 HP:0000618
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 视力丧失 HP:0000572
常见 79–30%7
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 白内障 HP:0000518
- 内斜视 HP:0000565
- 晶状体半脱位 HP:0001132
- 小晶状体 HP:0012376
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）