多发性神经病-听觉损失-共济失调-视网膜色素变性-白内障综合征
Polyneuropathy-hearing loss-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome
ORPHA:171848疾病
定义
多发性神经病-听力丧失-共济失调-色素性视网膜炎-白内障综合征是一种缓慢进行性雷弗素姆样疾病，其周围神经病变的体征与迟发性听力损失、白内障和色素性视网膜炎相关，这些症状在20-30岁加重。
别名
多发性神经病-耳聋-共济失调-视网膜色素变性-白内障综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABHD12 | abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）