MEDNIK综合征
MEDNIK syndrome
ORPHA:171851疾病
定义
耳聋-周围神经病变-鱼鳞病-角化-精神发育迟滞-肠病综合征，过去称为可变性红斑角化病3型（EKV3），其主要临床表现为智力障碍，肠病，感音神经性听力丧失，周围神经病变，层状鱼鳞癣，红皮样鱼鳞病和皮肤角化病。（MEDNIK代表智力障碍，肠病，耳聋，周围神经病变，鱼鳞病，皮肤角化病）
别名
智力障碍-肠病-听力损失-外周神经病-鱼鳞病-皮肤角化病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AP1S1 | adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| AP1B1 | adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 8
极常见 99–80%5
- 小肠形态异常 HP:0002242
- 角化过度 HP:0000962
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 智力障碍 HP:0001249
- 周围神经病 HP:0009830
常见 79–30%3
- 血清铜蓝蛋白降低 HP:0010837
- 低铜血症 HP:0011967
- 肝内胆汁淤积 HP:0001406
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）