常染色体显性痉挛性截瘫42型
Autosomal dominant spastic paraplegia type 42
ORPHA:171863疾病
定义
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫42型是一种单纯的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为缓慢进行性下肢痉挛性截瘫，儿童、成人均可发病，患者表现为痉挛步态、下肢腱反射亢进、跖反射伸性、下肢肌无力和肌萎缩萎缩，极少数患者会出现弓形足。MRI尚未发现异常。
别名
SPG42
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC33A1 | solute carrier family 33 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%7
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 皮质脊髓侧束变性 HP:0002314
- 反射亢进 HP:0001347
- 下肢肌张力增高 HP:0006895
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
- 痉挛步态 HP:0002064
常见 79–30%5
- 阵挛 HP:0002169
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 下肢肌萎缩 HP:0007210
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 脊髓病变 HP:0100561
偶见 29–5%1
- 高弓足 HP:0001761
排除 0%4
- 下肢运动诱发电位异常 HP:0012898
- 脑脊液形态异常 HP:0002921
- 肌电图异常 HP:0003457
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）