蛋白聚糖型脊柱干骺端发育不良
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
ORPHA:171866疾病
定义
蛋白聚糖型脊椎干骺端发育不良症是一种新型骨骼发育不良，其主要临床表现为重度身材矮小，面部畸形和特异性影像学表现。
别名
蛋白聚糖型SEMD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACAN | aggrecan | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%14
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 鼻梁缺如 HP:0005285
- 桶状胸 HP:0001552
- 短指（趾） HP:0001156
- 拇指变宽 HP:0011304
- 关节过度活动 HP:0001382
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 下颌前突 HP:0000303
- 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
- 面中部后缩 HP:0011800
- 后旋耳 HP:0000358
- 相对大头畸形 HP:0004482
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 短颈 HP:0000470
常见 79–30%2
- 呼吸系统生理异常 HP:0002795
- 声音嘶哑 HP:0001609
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）