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全身性假性醛固酮减少症1型

Generalized pseudohypoaldosteronism type 1

ORPHA:171876疾病亚型

定义

全身性假醛固酮减少症1型是一种重度原发性盐皮质激素抵抗病，全身受累，多器官失盐。

别名

常染色体隐性遗传假性醛固酮减少症1型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（United Kingdom）

相关基因 3

基因名称关联类型
SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alphaDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit betaDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gammaDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 22

极常见 99–80%6

  • 循环醛固酮水平异常 HP:0040085
  • 糖皮质激素不敏感的原发性醛固酮增多症 HP:0011740
  • 高钾血症 HP:0002153
  • 低钠血症 HP:0002902
  • 循环肾素水平升高 HP:0000848
  • 代谢性酸中毒 HP:0001942

常见 79–30%5

  • 脱水 HP:0001944
  • 婴儿期生长障碍 HP:0001531
  • 血量减少性休克 HP:0031274
  • 上下呼吸道反复感染 HP:0200117
  • 呕吐 HP:0002013

偶见 29–5%11

  • 心律失常 HP:0011675
  • 特应性皮炎 HP:0001047
  • 胆石症 HP:0001081
  • 咳嗽 HP:0012735
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 骨髓炎 HP:0002754
  • 成比例身材矮小 HP:0003508
  • 脓疱 HP:0200039
  • 复发性扁桃体炎 HP:0011110
  • 体重减轻 HP:0001824
  • 哮鸣音 HP:0030828

外部标识与链接

OrphanetOMIM:264350OMIM:620125OMIM:620126MONDO:0009917GARD:4552ICD-10 N25.8ICD-11 GB90.41ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）