帽状肌病
Cap myopathy
ORPHA:171881疾病
定义
Cap肌病是一种非常罕见的先天性肌病，其主要临床表现为面肌无力和呼吸肌无力，与颅面部畸形和胸部畸形相关，还表现为肢体近端和远端肌肉无力，肌无力进展缓慢，但是预后较差甚至死亡，发病年龄多在出生时或儿童期
别名
帽状病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TPM2 | tropomyosin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TPM3 | tropomyosin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MYPN | myopalladin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
常见 79–30%5
- 肌纤维形态异常 HP:0004303
- 高腭 HP:0000218
- 长脸 HP:0000276
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 腱反射减低 HP:0001315
偶见 29–5%25
- 主动脉根部瘤 HP:0002616
- 中枢性低通气 HP:0007110
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 跑步困难 HP:0009046
- 易疲劳性 HP:0003388
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 近端肢体肌肉疲劳性无力 HP:0030200
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 泛发性肌萎缩 HP:0003700
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 高尔斯征 HP:0003391
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 下肢肌萎缩 HP:0007210
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 漏斗胸 HP:0000767
- 扁平足 HP:0001763
- 足外翻 HP:0008081
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 心收缩功能降低 HP:0006673
- 窦性心动过速 HP:0011703
- 胸部脊柱侧弯 HP:0002943
- 脚尖步 HP:0030051
外部标识与链接
OrphanetOMIM:609284OMIM:609285MONDO:0015753GARD:11915ICD-10 G71.2ICD-11 8C72.0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）