肌病伴六角车辐状管排列
Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays
ORPHA:171889疾病
定义
肌病伴六边形交联管状排列是一种罕见的先天性非营养不良性近端肌病，呈轻度进行性发展，其主要临床表现为运动耐量降低和运动后肌痛，无横纹肌溶解症状，与骨骼肌活检中高度组织化的六边形交联管状阵列有关。其他临床表现为肌肉萎缩（或弥漫性营养不良）、肌痛伴或不伴肌无力、躯干肌和肢带肌轻瘫、轻度上睑下垂、腰椎前凸、肌反射减弱、肌挛缩和马蹄内翻足。
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）