10号染色体短臂三体
Trisomy 10p syndrome
ORPHA:171929疾病
定义
10号染色体三体是一种由于10号染色体短臂完全或部分重复所致的智力低下/先天性多发畸形（MR-MCA）综合征。
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 63
极常见 99–80%4
- 生长延迟 HP:0001510
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小于胎龄儿 HP:0001518
常见 79–30%14
- 面部形状异常 HP:0001999
- 足部形态异常 HP:0001760
- 唇形态异常 HP:0000159
- 耳部异常 HP:0000598
- 眼部异常 HP:0000478
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 手异常 HP:0001155
- 鼻异常 HP:0000366
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 长头畸形 HP:0000268
- 额头高 HP:0000348
- 眼距过宽 HP:0000316
- 前额中央突出 HP:0011220
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%45
- 听觉诱发电位异常 HP:0006958
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 髋关节形态异常 HP:0001384
- 肾脏异常 HP:0000077
- 胆囊缺如 HP:0011467
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 肌量减少 HP:0003199
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 吞咽困难 HP:0002015
- EEG伴爆发抑制 HP:0010851
- 脑电图，局灶性棘波 HP:0011193
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 拇指挛缩 HP:0009600
- 局灶性阵挛性发作 HP:0002266
- 前额突出 HP:0002007
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 半椎体 HP:0002937
- 高腭 HP:0000218
- 低波幅脑电图 HP:0011181
- 低位耳 HP:0000369
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小下颌 HP:0000347
- 多发性肾囊肿 HP:0005562
- 口面裂 HP:0000202
- 脑室周围白质低密度 HP:0012794
- 运动不协调 HP:0002275
- 吸吮无力 HP:0002033
- 后旋耳 HP:0000358
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 直肠阴道瘘 HP:0000143
- 下颌后缩 HP:0000278
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 短鼻 HP:0003196
- 短睑裂 HP:0012745
- 短趾 HP:0001831
- 简化脑回模式 HP:0009879
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 下红唇薄 HP:0000233
- 向尺骨偏离的曲棍球棒样手 HP:0006055
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 颅缝增宽 HP:0010537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）