22q11.2微重复综合征
22q11.2 duplication syndrome
ORPHA:1727疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare chromosomal anomaly characterized by an extremely variable clinical phenotype and may include heart defects, urogenital abnormalities, velopharyngeal insufficiency with or without cleft palate, and ranging from multiple defects to mild learning difficulties with some individuals being essentially normal.
别名
22q11.2重复
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBX1 | T-box transcription factor 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 40
常见 79–30%15
- 异常言语模式 HP:0002167
- 咽部异常 HP:0000600
- 腭裂 HP:0000175
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 额头高 HP:0000348
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 面中部后缩 HP:0011800
- 脸狭窄 HP:0000275
偶见 29–5%25
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 耳垂前襞 HP:0009908
- 焦虑 HP:0000739
- 胸腺未发育/发育不全 HP:0010515
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 孤独症 HP:0000717
- 强迫行为 HP:0000722
- 尿道外口异位 HP:0100627
- 生长延迟 HP:0001510
- 听力受损 HP:0000365
- 肾积水 HP:0000126
- 左心发育不全 HP:0004383
- 主动脉弓断离 HP:0011611
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 上睑下垂 HP:0000508
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 人中扁平 HP:0000319
- 法洛四联症 HP:0001636
- 大动脉转位 HP:0001669
- 尿道狭窄 HP:0008661
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 宽鼻 HP:0000445
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）